香港癌癥基因檢測之基因檢測的常見問題你知道幾個?

遺傳性腫瘤檢測-檢測癌癥易感基因評估癌癥健康風(fēng)險

在人類基因給研究過程中,科學(xué)家鑒定出了一大批的致病基因和易感基因,它們在醫(yī)學(xué)上有著重要的價值.因為許多疑難雜癥都可以在基因上找到原因.

基因檢測的結(jié)果只是一個概率事件,當(dāng)然是有科學(xué)依據(jù)的,發(fā)展的初衷也是為了精準(zhǔn)醫(yī)療,為了疾病的預(yù)防治療做貢獻(xiàn).基因檢測可以診斷疾病,也可以用于預(yù)測疾病風(fēng)險,通俗點(diǎn)說就是提供身體的使用說明書.

人體的遺傳性疾病是很難用一般藥物進(jìn)行治療的.可以說,引發(fā)疾病的根本原因有三種:

(1)基因的后天突變

(2)正?；蚺c環(huán)境之間的相互作用

(3)遺傳的基因缺陷

絕大部分疾病,都可以在基因中發(fā)現(xiàn)病因.基因通過其對蛋白質(zhì)合成的指導(dǎo),決定人體吸收食物,從身體中排除毒物和應(yīng)對感染的效率.第一類與遺傳有關(guān)的疾病有四千多種,通過基因由父親或母親遺傳獲得.第 二 類疾病是常見病,例如心臟病、糖尿病、多種癌癥等,是多種基因和多種環(huán)境因素相互作用的結(jié)果.

基因是人類遺傳信息的化學(xué)載體,決定我們與前輩的相似和不相似之處.在基因"工作"正常的時候,人類的身體能夠發(fā)育正常,功能正常.如果一個基因不正常,甚至基因中一個非常小的片斷不正常,則可以引起發(fā)育異常、疾病,甚至死亡.

健康的身體依賴身體不斷的更新,保證蛋白質(zhì)數(shù)量和質(zhì)量的正常,這些蛋白質(zhì)互相配合保證身體各種功能的正常執(zhí)行.每一種蛋白質(zhì)都是一種相應(yīng)的基因的產(chǎn)物.基因可以發(fā)生變化,有些變化不引起蛋白質(zhì)數(shù)量或質(zhì)量的改變,有些則引起.基因的這種改變叫做基因突變.蛋白質(zhì)在數(shù)量或質(zhì)量上發(fā)生變化,會引起身體功能的不正常以致造成疾病.因此進(jìn)行基因檢測是醫(yī)學(xué)上必不可少的醫(yī)療手段.

遺傳性腫瘤檢測-腫瘤.癌癥.遺傳

腫瘤,可分為良性腫瘤和惡性腫瘤,其中惡性腫瘤又稱之為癌癥.

10%的癌癥由遺傳引起,因些,腫瘤會遺傳,但遺傳的并非腫瘤本身,而是誘發(fā)腫瘤的基因突變

常見遺傳性腫瘤有哪些?

常見的遺傳性腫瘤包括乳癌、卵巢癌,大腸癌,胃癌及前列腺癌等.其它遺傳性腫瘤還有腎癌,胰臟癌、甲狀腺癌、甲狀旁腺癌、子宮內(nèi)膜癌、胃腸道間質(zhì)瘤癌、肺癌等其它癌癥.

遺傳性乳癌患者當(dāng)中,有半數(shù)是因為乳癌易感基因BRCA1/2發(fā)生致病突變.除BRCA1/2以外,越來越多癌癥易感基因的致病突變已被認(rèn)證,罹癌風(fēng)險比常人高出10-90倍之多.

帶有致病突變會大幅增加罹癌風(fēng)險

72%帶有乳癌致病突變者,只有%是常人

50%帶有卵巢癌致病突變者,只有%是常人

82%帶有大腸癌致病突變者,只有%是常人

38%帶有甲狀腺癌致病突變者,只有1%是常人

83%帶有胃癌致病突變者,只有%是常人

什么情況下我應(yīng)該提高警覺?

家族中出現(xiàn)多例同一種癌癥,尤其是罕見癌癥

家族成員罹患癌癥時較年輕,如20歲罹患大腸癌

家族中同一人罹患多種癌,如罹患乳癌及卵巢癌.

家族成員的罹癌部位成對出現(xiàn),如雙眼雙腎或者雙側(cè)乳房

家族中某一癌癥在多代中均有出現(xiàn),如爺爺,爸爸及兒子均罹患大腸癌.

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