香港地貧基因檢測早篩查!早診斷!地貧是可以預(yù)防的!

香港地貧基因檢測早篩查!早診斷!地貧是可以預(yù)防的!

香港地貧基因檢測早篩查!早診斷!地貧是可以預(yù)防的!
【防治"地貧"認知先行】

       地貧防治需要全民的理解和積極參與,任重而道遠.據(jù)介紹一名重型地貧患者若不通過移植治療,依賴輸血和排鐵治療的話,按醫(yī)療收費標(biāo)準(zhǔn)估算,生存至50歲左右,所需人民幣約600萬元,用5000多人份的血液,這給家庭和-帶來極大的經(jīng)濟負擔(dān),占用大量的醫(yī)療資源,嚴重地影響了-的進步和發(fā)展.因此,防止重型地貧患者的出生是非常關(guān)鍵的措施.

      什么是地中海貧血?您是地貧攜帶者嗎?地貧基因檢測優(yōu)生優(yōu)育檢查
地中海貧血(簡稱地貧)又稱海洋性貧血,是由于基因突變引起的遺傳病,沒有藥物可以治療.骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地貧的方法,但僅少部分能配型成功,而且治療費用非常昂貴,結(jié)局也不一定好.如果是輕型的地中海貧血,不需要特殊治療,也不會影響生活.
       

       如果夫妻雙方都是地貧基因攜帶者怎么辦?
寶寶有1/4的幾率是重型地貧:一般指重型β地貧.因為重型α地貧多數(shù)胎死腹中.而重型β地貧患者出生時沒有臨床癥狀表現(xiàn),一般在3-6個月開始出現(xiàn)癥狀,如不治療常于5歲前死亡.
1/2的幾率是:地貧攜帶者一般和正常人一樣,無明顯臨床癥狀,僅少數(shù)會有輕度貧血,其智力、壽命和生長發(fā)育都不會受到影響,無需治療.
或中間型地貧:病情介于地貧攜帶者和重型地貧之間.臨床癥狀嚴重程度不一,輕者沒有明顯癥狀,無需治療;重者則需要進行定期輸血、切脾等治療.
如果夫妻雙方攜帶的是同類型的地貧基因超過2個,則有可能生育中重度地貧患兒,所以每次懷孕都需進行產(chǎn)前診斷,孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗,來分析胎兒的基因.如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧,醫(yī)生會建議孕婦終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續(xù)妊娠.
        若是雙方是輕型的同類型地中海貧血,也不用擔(dān)心生不了寶寶.這時產(chǎn)前診斷會起很大作用.孕婦可在孕14～21周做產(chǎn)前診斷,在B超引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺術(shù)抽羊水,做胎兒的地貧基因檢測.如果胎兒是正常或輕型,則可放心生育;如果是重型,則建議及時引產(chǎn).懷第二胎時,同樣要做產(chǎn)前診斷.如孕周數(shù)超過21周,建議作B超引導(dǎo)下胎兒臍帶血地貧基因檢測.
       
       怎樣才能避免生出地貧寶寶?
地貧目前尚無確切、普及的根本有效的治療,治療費用也極其昂貴,給病人和家庭都帶來了巨大的經(jīng)濟壓力和精神折磨,所以婚前檢查及產(chǎn)前檢查尤其重要.如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海貧血的基因攜帶者,并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷,對杜絕重度地中海貧血兒童(簡稱"地貧兒")的出生,提高人口素質(zhì)意義重大.
所以,務(wù)必做到早篩查!早診斷!地貧是可以預(yù)防的!!!
      
       婚前一定要做體檢地貧基因檢測:
預(yù)防地貧,婚前檢查是十分重要的.婚前檢查特別是地貧高發(fā)區(qū),一定要在婚前做一個地貧血常規(guī)檢查.懷孕一定要做產(chǎn)前診斷,目前在地貧高發(fā)區(qū)有效開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù),防止中重度地貧患兒出生,是預(yù)防地貧的最有效措施.
     
       地中海貧血基因檢測:
國內(nèi):地中海貧血基因檢測-(α+β) 23型
香港:地中海貧血基因檢測-(α+β) 338型
 
      兩個經(jīng)驗公式可以作為地中海貧血的初步篩查:
1. 紅細胞計數(shù)×100/平均紅細胞體積>7提示地中海貧血可疑;
2. Mentzer指數(shù)=平均紅細胞體積/紅細胞計數(shù),>缺鐵性貧血可能性大,<地中海貧血可能性大.
 地中海貧血能治愈嗎?
地貧是由于基因突變引起的遺傳病,沒有藥物可以治療.骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地貧的方法,但僅少部分能配型成功,而且治療費用非常昂貴,結(jié)局也不一定好.
        

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